EL SÍNDROME DE DOWN

• Es una de las alteraciones genéticas más frecuentes y más conocida.
• Se da en 1 de cada 700 nacimientos.
• En España hay alrededor de 32.000 personas con S.D.
• Hay constancia de que existe por lo menos desde 1.500 a. de C.
• Identificado por el médico inglés John Langdon Down en el s. XIX
• En 1957 el Dr. Jerome Lejeune descubrió la razón esencial de que apareciera este síndrome.

¿CÓMO SE PRODUCE ESTA ANOMALÍA?

CARACTERÍSTICAS DEL TRISÓMICO 21

Es una alteración genética causada por la triplicación del material genética correspondiente al cromosoma 21.

La causa del Síndrome de Down es la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal (del 1 al 22 se ordenan según su longitud, los llamados autosomas, y el par 23 lo forman los cromosomas sexuales XX en la mujer y XY en el varón). La trisomía-21 está causada por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21.

MÉTODOS DE DETECCIÓN DEL SÍNDROME DE DOWN.

• La amniocentesis

La extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido amniótico.

No puede efectuarse hasta las 14-18 semanas del embarazo.

Menor riesgo de aborto espontaneo que la toma de muestras de vellosidades coriónicas.

• La biopsia de corion

Extraccion de una minúscula cantidad de tejido fetal a las 9-11 semanas del embarazo.

Se investiga el tejido para detectar la presencia de material extra del cromosoma 21.

Presenta 1%-2% de riesgo de aborto espontaneo.

• Algunas alteraciones sanguíneas maternas

Puede sugerir la gestación de un hijo con Síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteina y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.